数据库 ID 映射与查询入口
数据库按对象类型（注释系统、变异数据库、蛋白与功能资源、公共数据与队列）的分类框架，见 数据库与注释系统一览。本页聚焦于每个数据库用什么 ID、跨库如何映射、查询从哪里进入。
本页是主流生物信息学数据库的 ID 体系与查询入口参考：每个数据库的中心 ID、跨库映射规则、查询路径与常见 ID 陷阱。
- 不同数据库用不同 ID 体系（Entrez Gene ID、Ensembl Gene ID、RefSeq NM_、UniProt AC），跨库整合必须显式映射
- Gene Symbol 不是稳定主键，同基因有多个转录本，按 symbol 查询可能遗漏变体
- 查询前先确认对象层级（gene/transcript/protein）和参考版本（assembly/release）
各数据库的 ID 体系
Section titled “各数据库的 ID 体系”| 数据库 | 中心 ID 格式 | 示例 | 对象层级 |
|--------|-------------|------|---------|
| NCBI Gene | Entrez Gene ID（纯数字） | 7157 | gene |
| NCBI RefSeq | NM_/NR_/NP_ + 数字 | NM_000546 | transcript / protein |
| Ensembl | ENSG/ENST/ENSP + 数字 | ENSG00000141510 | gene / transcript / protein |
| UniProt | AC（6 字符） | P04637 | protein |
| PDB | 4 字符 ID | 1TUP | structure |
| dbSNP | rsID | rs1042522 | variant |
| ClinVar | VCV + 数字 | VCV000009999 | variant |
| gnomAD | 无独立 ID，按坐标/rsID 查询 | — | variant |
| GEO | GSE/GSM/GPL | GSE12345 | study / sample / platform |
| SRA | SRR/SRP/SRX | SRR123456 | run / project / experiment |
关键约束：ID 体系与参考版本（assembly）和注释版本（release）绑定。同一基因在 GRCh37 与 GRCh38 下的 Ensembl ID 可能不同；同一基因在 Ensembl 不同 release 下的转录本集合也会变化。
跨库 ID 映射
Section titled “跨库 ID 映射”常见映射路径
Section titled “常见映射路径”| 起点 | 终点 | 映射方式 | 注意点 |
|------|------|---------|--------|
| Gene Symbol（如 TP53） | Entrez Gene ID | NCBI Gene 查询 | Symbol 有歧义，同物种内可能撞名 |
| Entrez Gene ID | Ensembl Gene ID | Ensembl BioMart / ID 映射文件 | 同基因在两库都有记录，但 ID 完全不同 |
| Ensembl Gene ID | UniProt AC | UniProt 查询 / Ensembl 交叉引用 | 一个基因可能对应多个蛋白条目（异构体） |
| Ensembl Transcript ID | RefSeq NM_ | MANE 项目（NCBI + Ensembl 协作） | MANE Select 是两库共同推荐的标准转录本 |
| UniProt AC | PDB ID | UniProt 条目内的结构交叉引用 | 不是所有蛋白都有实验结构 |
| rsID | ClinVar / gnomAD | 直接查询 | ClinVar 记录可能不存在；gnomAD 频率按种群细分 |
ID 映射的常见陷阱
Section titled “ID 映射的常见陷阱”- Gene Symbol 歧义：
TP53可能指代不同转录本（NM_000546、NM_001126112），直接按 symbol 查询可能遗漏重要变体 - 参考版本不匹配：用 hg19 坐标查询基于 hg38 的数据库，导致坐标偏移或记录不存在
- 层级混淆：Ensembl Gene ID（
ENSG）与 Transcript ID（ENST）不能互换，前者对应基因座，后者对应具体转录本 - 物种未指定：Ensembl ID 前缀区分物种（
ENSG人、ENSMUSG小鼠），跨物种比较时必须确认前缀 - Swiss-Prot vs TrEMBL：UniProt 中 Swiss-Prot 是人工审阅（curated），TrEMBL 是自动注释，质量差异显著，不能等同使用
各数据库的查询入口
Section titled “各数据库的查询入口”NCBI 是综合门户，查询时需明确进入哪个子系统：
| 子系统 | 查询入口 | 适合回答 |
|--------|---------|---------|
| NCBI Gene | eutils.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/eutils/ 或网页搜索 | 基因在 NCBI 体系里的表示 |
| RefSeq | NCBI Nucleotide / Protein 数据库 | 参考序列与转录本 |
| SRA | ncbi.nlm.nih.gov/sra | 原始测序 reads |
| PubMed | pubmed.ncbi.nlm.nih.gov | 文献 |
| dbSNP | ncbi.nlm.nih.gov/snp | 已知变异记录 |
易混淆点：看到的是 NCBI 门户页面，并不代表你正在使用同一种数据库对象。
Ensembl
Section titled “Ensembl”查询入口：
- BioMart：批量 ID 映射与注释导出
- REST API：
rest.ensembl.org，程序化查询 gene/transcript/sequence - Genome Browser：可视化基因结构与坐标
适合回答：某基因有哪些转录本、某转录本在参考基因组上的位置与结构、当前注释体系如何理解。
UniProt
Section titled “UniProt”查询入口：
- 网页搜索：
uniprot.org，按 AC、基因符号或蛋白名查询 - REST API：
rest.uniprot.org，程序化批量查询 - ID 映射工具：
uniprot.org/id-mapping，跨库 ID 转换
适合回答：蛋白功能、名称统一、域注释、从 transcript 层走到 protein 层解释。
查询入口：
- RCSB PDB：
rcsb.org，按 PDB ID、UniProt AC 或序列查询 - 结构浏览：可视化蛋白三维结构
适合回答：某蛋白是否已有三维结构、变异位点是否落在已知结构区域或功能位点附近。
查询入口：
- KEGG Orthology：
kegg.jp/orthology，按 KO 号查询 - Pathway 查询：按基因符号或 KO 映射到通路
适合回答：某分子参与哪些代谢或信号通路、一组结果是否集中在同一功能模块。
GEO / SRA
Section titled “GEO / SRA”| 资源 | 查询入口 | 对象层 |
|------|---------|--------|
| GEO | ncbi.nlm.nih.gov/geo | 表达研究、实验设计、数据集说明 |
| SRA | ncbi.nlm.nih.gov/sra | 原始测序 reads、测序存档 |
关键区分：GEO 更常作为项目元信息入口，SRA 更偏原始 reads。复用公开数据时先判断需要元信息还是原始数据。
工作示例：候选基因的多层 ID 映射
Section titled “工作示例：候选基因的多层 ID 映射”输入：RNA-seq 或变异检测流程输出的候选基因符号 BRCA1，参考版本 GRCh38
查询路径：
| 问题 | 目标对象 | 首选数据库 | 查询方式 | 获得 ID |
|------|---------|-----------|---------|--------|
| 有哪些转录本？ | Transcript | Ensembl | Gene Symbol → Gene 页面 | ENSG00000012048 → 多个 ENST |
| 蛋白功能是什么？ | Protein | UniProt | Gene Symbol → Entry | P38398 |
| 是否有三维结构？ | Structure | PDB | UniProt AC → PDB 交叉引用 | 多个 PDB ID |
| 参与哪些通路？ | Pathway | KEGG | Gene Symbol → Pathway 映射 | KO 号 + 通路 ID |
| 有无可复用数据？ | Dataset | GEO/SRA | Gene Symbol → 表达数据集 | GSE/SRR 号 |
关键原则：数据库之间是互补关系而非替代关系。每个数据库回答特定层级的问题，跨库查询才能建立完整注释链条。
| 资源 | 链接 | 说明 | |-----|------|------| | NCBI | https://www.ncbi.nlm.nih.gov | 综合生物信息学门户 | | Ensembl | https://www.ensembl.org | 基因组注释数据库 | | UniProt | https://www.uniprot.org | 蛋白质知识库 | | PDB | https://www.rcsb.org | 蛋白质结构数据库 | | KEGG | https://www.kegg.jp | 通路数据库 | | GEO | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo | 基因表达数据存档 | | SRA | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sra | 序列读取存档 |